儿童恶性肿瘤(malignant tumor)在发病方式、对治疗反应、预后等多方面均与成人有明显差异，儿童肿瘤专业人员对此应有充分认识。

一、儿童常见恶性肿瘤瘤谱

成人以原发于上皮组织的癌最多见，如胃癌、肺癌、直肠癌、乳房癌等。而儿童则以血液系统的白血病、淋巴瘤和起源于中外胚层的非上皮性肿瘤为常见，如脑瘤、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤等。在疾病诊断与鉴别诊断时应考虑到不同年龄及各种肿瘤的发病率的差异。

二、发病机理

环境因素在成人肿瘤的发病中起有重要作用，这些后天的环境因素包括个人生活习惯、环境污染、特殊感染等。在儿童肿瘤的发病机理中涉及更多的先天性因素即基因因素。

    (一)．胚胎期已存在的DNA多发性突变  这些突变并非一定来自亲代，在这些出生时已存在突变的基础上，遭遇环境因素（后天因素）再次突变时（双突变理论）肿瘤的发病机会明显增高，导致临床上低年龄发病，但家族性发病的病例并不多见，可将此情况称为遗传性（或先天性）肿瘤发病倾向。

   （二）．遗传因素致家族性发病倾向  由亲代遗传获得某一致病基因，并由此导致肿瘤的形成。这一因素在各种肿瘤中的比例不同，如40%视网膜母细胞瘤病例有遗传因素，而在白血病中仅2.5%病例可能有遗传因素参与。

三、临床特点

   （一）原发部位  恶性肿瘤一般均有原发部位，在未作病理诊断前根据原发部位的特征可作出初步的临床诊断。但多种儿童恶性肿瘤如淋巴瘤、神经母细胞瘤、尤文肉瘤等在疾病早期就可转移，当患儿初诊已存在广泛转移时，原发灶和转移灶的确定可能有困难。常见儿童肿瘤的原发灶和转移部位见表XX-1，不同原发部位常见的肿瘤见表XX-2。

表XX-1  常见儿童肿瘤的原发灶和转移部位

 

表XX-2  不同原发部位常见的肿瘤

 

    （二）转移特点  儿童肿瘤在就诊时已有远处转移者较多见，原因有以下两点：①疾病早期即可发生远处转移是儿童恶性肿瘤的特点之一。②当肿瘤原发于非体表部位，未形成压迫症状或有全身症状时不易发现，在出现症状而就诊时已存在转移灶。即使影像学检查未发现明显转移灶，也有可能已有微小的亚临床转移。非霍奇金淋巴瘤、神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、尤文肉瘤、骨肉瘤就诊时就存在转移的机会较多，除局部扩散外，易发生淋巴、血行远处转移。常见的远处转移部位是肝、脾、淋巴结、骨髓、骨、肺和颅内，见表11-3。

（三）临床症状及体症  儿童血液系统恶性肿瘤全身症状突出，主要有贫血、出血、发热和肝、脾、淋巴结肿大。实体瘤原发于体表部位时，主要的就诊原因是可扪及的无痛性肿块。肿瘤原发于纵隔、腹腔、盆腔时，早期常无症状，体检也不易发现肿块，当肿瘤生长至压迫邻近组织、器官使其功能障碍时，出现压迫症状（表XX-3）。全身播散时出现全身症状如苍白、消瘦、发热、骨关节疼痛、出血，肝、脾、淋巴结肿大等。这些症状、体症在治疗有效时消失较快，而治疗无效时症状持续时间较短，即进入临床终末期。

 

表XX-3  常见部位的肿瘤压迫症状

 

    （四）实验室检查

1．具特殊意义的血、尿生化学检查

    （1）尿儿茶酚胺代谢产物香草扁桃酸和高香草酸（VMA、HVA）检查：80%～90%神经母细胞瘤患儿尿VMA、HVA明显增高，具特异性，可作为诊断及疾病随访指标。

    （2）血α-FP：肝母细胞瘤、生殖细胞瘤时升高，可作为诊断及疾病随访指标。

    （3）血LDH：多种肿瘤有非特异性增高，在淋巴系恶性肿瘤、神经母细胞瘤中较为突出。增高水平与肿瘤负荷相平行，缓解时降至正常，复发时再次增高。

2．影像学检查  影像学检查是实体肿瘤诊断的基础手段，主要包括X线平片、B型超声检查、CT、MRI、骨扫描。影像学检查可确定肿块部位、大小、与临近组织和血管的关系、包膜的完整性、瘤内钙化灶、出血坏死灶、囊性变等，可据此作出初步诊断及诊断治疗方案。腹腔常见肿瘤的影像学特征见表XX-4。

表XX-4  腹腔常见肿瘤的影像学特征

 

3．细胞及病理形态学检查  骨髓涂片是白血病和恶性实体瘤伴有骨髓浸润时的主要诊断手段。骨髓中幼稚细胞比例明显升高，超过骨髓有核细胞的30%，为诊断白血病的主要依据。多种儿童恶性肿瘤易发生骨髓转移，如非霍奇金淋巴瘤、神经母细胞瘤、尤文肉瘤等，因此这些肿瘤应常规作骨髓涂片，检查有无肿瘤细胞浸润。病理形态检查是恶性实体瘤的主要诊断手段。

四、治疗原则

    （一）儿童肿瘤的主要治疗手段

    1．手术  手术是非血液淋巴系统恶性肿瘤的主要治疗手段之一。手术目的包括病理活检、根治性肿瘤完全切除术、减负性不完全大部分切除术和解除或减轻症状的姑息性手术。术前应有充分准备，明确手术目的，在预知不能完全或大部分切除时主张先作病理活检以明确诊断，然后先行化疗，使肿瘤缩小、分期前移后再手术。

    2．放疗  多种儿童肿瘤对放疗敏感，主要有淋巴系统恶性肿瘤、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、部分脑瘤、尤文肉瘤、横纹肌肉瘤。放疗有明确的近远期不良反应，并可因此而影响长期生存者的远期生活质量，因此并非每个对放疗敏感的肿瘤均接受放疗，只有在明确放疗能改善其预后或利大于弊的条件下才采用放疗。

    3．化疗  对未完整切除或有任何残留可能的儿童肿瘤均有指征给予适当的化疗，以减少复发率，增加治愈率。

    （二）分型分组分治原则

    1．同一种肿瘤有不同的病理形态或免疫、细胞遗传学亚型，它们对同样的治疗手段可有不同的敏感性，因此需了解这些差异并分别给予相适应的治疗。

    2．同一亚型肿瘤在诊断时处于不同的疾病阶段（分期及/或分组），需接受不同强度的治疗，避免早期或低危险组病人接受不必要的过强的治疗，增加治疗风险和影响远期的生存质量。而晚期或高危险组病人接受过弱的治疗，则治愈机会减少。因此应根据不同的分期或危险组给予不同强度的治疗。

    （三）对治疗反应  儿童肿瘤对治疗有与成人不同的反应，主要表现为以下三点：

    1．总体上对化疗、放疗的敏感性高于成人，因此儿童肿瘤治愈率高于成人，在合理治疗下儿童肿瘤总体治愈率可达50%~70%。由于对治疗较敏感，肿瘤高负荷病人在初始化疗时易发生肿瘤细胞溶解综合征，出现水电解质紊乱、肾功能不全、DIC等情况，应特别予以重视。

    2．对化疗的近期耐受优于成人，儿童所采用的剂量有时不能被成人所接受。

    3．儿童处于生长发育期，治愈率高而生存期长，因此更可能由于化疗药物及放疗对生长发育中的机体器官的损伤造成生长发育障碍及远期的脏器功能不良。