视网膜母细胞瘤

从视网膜长出来的一种恶性肿瘤，比较罕见，部份是偶发的，也可经由遗传而来。遗传型的视网膜母细胞瘤的患者染色体上Rb基因原就有缺陷，早在受精卵就有了Rb基因的两个突变之一，这个突变或许是由父方或是母方传下来。之后，只要视网膜细胞再有一次突变，引起视网膜母细胞瘤。此基因负责对产生一种肿瘤抑制蛋白，对视网膜细胞的生长失去调节功能而长出肿瘤。偶发的那一类中约占60﹪，两次Rb基因的突变先后在受精后同一个视网膜细胞出现, 故多为单侧病发。而遗传性的较多为双侧。大约80﹪在3岁或4岁左右才被诊断出来。

最早的症状是瞳孔处出现白点，看来像猫眼一样，其次常见的是突然出现斜视，偶而可以看到眼球发炎、红肿；至于视力的丧失，若只有单侧，一般是难以察觉到；有的若合并青光眼则会引起眼睛疼痛，若扩散到眼球外面，眼睛会渐突出红肿、出血，若转移开来到骨头内、脑部或其它部位，则会引起厌食、体重减轻、恶心、呕吐等症状，这时后才治疗已相当迟了，所以早期发现非常重要。

检查 :

(1)      眼底镜检查：通常即可诊断出本病。

(2)      眼球超音波检查：若因视网膜剥离或出血，眼底镜检查有困难时，超音波可显示眼球后方有无肿瘤。

(3)      眼窝CT扫描。

(4)      核磁共振（MRI）：若肿瘤已扩散出眼球外，对于视神经、脑部、蜘蛛膜下腔及软部组织有否被侵犯的诊断，最为有用。

治疗方法 ：

治疗必须依个人的病情而定，治疗计划要看单侧或双侧肿瘤，视力残存程度，肿瘤是否还局限在眼球内，有没有扩散到视神经、脑部或血行转移而定。

(1)      外科手术：

1. 眼球摘除术，是最不得已的方法，一般在保守疗法失败，肿瘤引起青光眼或已无残存视力时才被施行眼球摘除术。眼球摘除后，可施行装义眼手术。

2. 冷冻治疗(Cryotherapy)：只适用于较前方的小肿瘤（小于3mm）

3. 雷射治疗：可用于后方的小肿瘤（小于3mm），但较大肿瘤则无效。

4. 光凝结治疗 (photocoagulation)

(2)      放射治疗：

目的在于局部肿瘤的控制并保留视力。但可引发继发性肿瘤, 如骨肉瘤, 尤其是遗传型病例。

(3)      化学治疗:

视网膜母细胞瘤的治疗与肿瘤的侵袭范围有关。如果肿瘤本身仅局限于眼球内，而未扩展至视神经时，可考虑做局部治疗，如：冷冻、光凝结。如果疾病超过眼球中界或再往视神经扩展，通常除了眼球摘除术外，会再加上化学治疗及放射线治疗。神经视网膜母细胞瘤之疗效不错，第二期及第三期之存活率可达80%以上。常用药物为Vincristine(长春新碱), etoposide(足叶乙苷)和carboplatin(卡铂)。

遗传及优生咨询

遗传型的视网膜母细胞瘤病人的染色体上缺乏Rb基因，因此对视网膜细胞的生长失去调节功能而长出肿瘤。侦测Rb基因对分辨遗传与非遗传型的视网膜母细胞瘤，以及产前诊断有很大帮忙。